2004年12月に公布された発達障害者支援法によると、発達障害には「自閉症、アスペルガー症候群、広汎性発達障害(ASD)、学習障害(LD)、注意欠陥多動性障害(ADHD)」などが含まれます。これらの障害は脳機能の障害に由来し、その症状は通常幼少期に現れますが、発達障害の遺伝性については疑問が残ります。
発達障害は年々診断数が増えていますが、その原因は未だ解明されていません。遺伝との関連性についても、多くの誤解が存在します。最新の研究によれば、発達障害と遺伝の関連性について新たな事実が明らかにされています。
子供や兄弟に発達障害がある場合、遺伝の影響を心配する人もいます。現在、発達障害の原因については様々な情報があり、信頼できる情報を見極めるのは難しいです。発達障害の原因には遺伝だけでなく、他の要因も関与しており、まだ解明されていない部分があります。
この記事では、最新研究の内容とともに、発達障害と遺伝の関係性について分かりやすく紹介していきます。
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発達障害とは
文部科学省は、発達障害を「自閉症、アスペルガー症候群、広汎性発達障害(ASD)、学習障害(LD)、注意欠陥多動性障害(ADHD)その他これに類する脳機能の障害であってその症状が通常低年齢において発現するものとして政令で定めるもの」と定義しています。
この定義は、発達障害が脳機能の障害に起因し、発達期にその症状が顕在化することを明確に示しています。また、「自閉症、アスペルガー症候群、広汎性発達障害(ASD)、」「学習障害(LD)」
、「注意欠陥多動性障害(ADHD)」など、具体的な障害名を挙げつつも、「その他これに類する」という表現を用いることで、発達障害の概念が多様性と流動性を持つことを示唆しています。
この定義は、発達障害者支援法に基づいたものであり、脳機能の発達過程において生じる障害全般を指します。自閉症、アスペルガー症候群、広汎性発達障害(ASD)、学習障害(LD)、注意欠陥多動性障害(ADHD)などが代表的な例として挙げられます。
参考：文部科学省
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発達障害は大きく4つに分類されます。
これらの障害は単独で現れる場合もありますが、複数の障害が併発することや知的障害を伴うこともあります。
発達障害とは脳の機能の偏りによって「興味関心の偏り」「不注意や多動・衝動性」などの特性が生じ、そのことが影響して生活する中で様々な困りごとが起こる障害であり、発達障害のある子供の場合だと、
- 言葉を話し始めるのが遅い
- 特定のおもちゃに偏って遊ぶ
- 忘れ物や紛失が多い
- 列に並んだり静かに待つことが難しい
- 漢字の読み書きなど特定の学習が著しく苦手
などの症状が見られることがあります。
大人になると、
- 仕事でミスが増える
- 複数の仕事を同時に処理することが難しい
- 対人関係を築くのが難しい
- あいまいな指示を理解するのが難しい
- 会議などでじっとしていることが難しい
など、仕事で困る場面も増えるとされています。
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発達障害に遺伝子は関係ある？
現在の研究では、発達障害の発症に遺伝的な要因が関与していることが示唆されています。 発達障害に関わる遺伝子は多岐にわたり、単一の遺伝子ではなく、複数の遺伝子が複雑に絡み合って発症に関与していると考えられています。このため、特定の遺伝子を原因として特定することは困難であり、遺伝子と環境要因の相互作用が重要であるという見方が一般的です。
環境要因とも複雑に絡みあっていて完全に特定されている訳ではないのです。
親が発達障害だからといって、必ず子供に遺伝するというわけではなく、遺伝はあくまでも一つの要因として考えられているということです。実際には遺伝以外にも他の様々な要因が関係しあって発達障害が生じているとされています。
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ある研究では、大規模な遺伝子解析による発達障害の原因遺伝子の分析も行われていますが、まだ明確な答えは出ていません。
また、発達障害に関連する遺伝子は「持っている」「持っていない」という振り分けではなく、「特性が強い」「特性が弱い」という考え方もあります。
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発達障害は遺伝する可能性がある？
発達障害の遺伝性は、多くの人の関心を集めるテーマです。特に、親が発達障害であり、既に発達障害の子どもがいる場合、次の子どもにも発達障害が遺伝するのかという疑問を持つ方が多いと思われます。
発達障害は、単一の遺伝子異常ではなく、複数の遺伝子と環境要因が複雑に絡み合って発症すると考えられています。そのため、親が発達障害であっても、必ず子どもに遺伝するわけではありません。同様に、親が健常であっても、子どもが発達障害になるケースも少なくありません。これは、発達障害が多因子遺伝性の疾患であることを示唆しています。
多因子遺伝性とは、複数の遺伝子と環境要因が相互作用して形質が発現するという考え方です。発達障害の場合、遺伝的な素因に加えて、妊娠中の母親の健康状態、出生時の合併症、育児環境などの環境要因も発症に影響を及ぼすと考えられています。
兄弟間においても、発達障害の発現率は異なります。これは、遺伝子の組み合わせや、環境要因の違いが影響していると考えられます。一卵性双生児であっても、必ずしも両方が発達障害になるわけではありません。
発達障害の発症には、遺伝的な要因と環境的な要因が複雑に絡み合っていると考えられています。 特定の遺伝子異常が直接原因となる単一遺伝子疾患とは異なり、発達障害は複数の遺伝子と環境要因が相互作用することで発現すると推測されています。このため、「遺伝する」か「遺伝しない」かを単純に二分することはできず、多因子遺伝性疾患として捉えられています。
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発達障害で仕事を転々としていましたが、脱サラして地元でスナックを開業しました。
発達障害が遺伝する確率とは
発達障害の遺伝に関して述べましたが、実際には「生まれてみないと分からない」というのが現状です。ただし、世界中で発達障害の原因を解明するためのさまざまな研究が進行中です。
次に、これらの研究から収集された統計を用いて、発達障害が遺伝する確率について考察してみましょう。
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親から子供に発達障害が遺伝する確率
発達障害を持つ親から発達障害児が誕生する確率は、現時点では明確ではありません。多くの研究が行われていますが、親から子供への発達障害の遺伝に関する具体的な数値を算出することは困難なようです。
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兄弟から発達障害が遺伝する確率
兄弟間の自閉スペクトラム障害の遺伝性に関する研究から、興味深い結果が報告されています。例えば、一卵性双生児で自閉スペクトラム障害(ASD)の兄弟がいる場合、もう1人も発達障害を発症する確率は77％とされています。一方、二卵性双生児の場合、この確率は31％となります。
さらに、自閉スペクトラム障害の兄弟がいる場合、もう1人も発達障害を発症する確率は20％と報告されています。これらのデータはアメリカの研究者によってまとめられました。
一卵性双生児の場合、両者がともに発達障害を発症する確率が70％台と高く見えますが、一卵性双生児であっても必ずしも両者が発達障害を持つとは限りません。
遺伝子が同一である一卵性双生児でも、両者が発達障害を持つというのは100％ではありません。これらの事例から、遺伝子だけが発達障害を引き起こす原因ではないことが示唆されます。
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発達障害の遺伝に関する父親と母親の影響とは
発達障害の発症には、遺伝的要因と環境的要因が複雑に絡み合っていると考えられています。この複雑な相互作用の中で、親の持つ要因も重要な役割を果たしている可能性があります。
父親からの影響
アメリカの研究者ウェンディ・チャン氏によれば、父親が高齢である場合、受胎時に自閉スペクトラム障害の発症リスクが高まるとの警告があります。スウェーデンの研究チームの報告によると、父親の高齢化が、次世代における自閉スペクトラム症の発症リスク上昇と関連している可能性が示唆されています。
特に、50歳以上の父親の子どもは、20代前半の父親の子どもと比較して、自閉スペクトラム症を発症するリスクが1.7～1.8倍高くなるという結果が得られています。この結果は、父親の年齢が上昇するにつれて、精子における新たな遺伝子変異の蓄積が増加し、それが子孫の神経発達に影響を与える可能性を示唆しています。
参考：ウェンディ・チャン「自閉症のわかっていること、いないこと」
参考：日本生物学的精神医学会誌 33 巻 2 号（2022） 父加齢による次世代発達障害リスク： 精子エピ変異への着目
母親からの影響
妊娠中のバルプロ酸摂取は、新生児における自閉スペクトラム症発症リスクを顕著に高めることが、複数の研究により報告されています。 バルプロ酸は、てんかんをはじめとする難治性てんかん、双極性障害における躁状態、さらには偏頭痛の予防薬としても用いられる第一線の抗てんかん薬です。しかし、妊娠中にバルプロ酸を服用すると、胎児の神経発達に悪影響を及ぼし、自閉スペクトラム症をはじめとする神経発達障害のリスクが有意に上昇することが知られています。
日本でも、大阪大学の研究チームが自閉症の発症とバルプロ酸の関連性について調査を行っています。その結果、妊娠中のマウスに抗てんかん薬を投与することで、自閉症のモデルマウスが生まれることが確認されました。
クローズ就労５社を経て、企業で障害者雇用をしています。自分自身や周りにとっても受け入れられる環境になったと感じます
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発達障害の原因は子育てではない
インターネットなどで「発達障害の原因は子育てだ」という言説が見られることもあり、これに不安を感じる方もいるでしょう。しかし、発達障害は生まれつきの脳の機能の偏りによって引き起こされるものであり、子育てが原因とされることはありません。
現在では、子育てや親の愛情不足、あるいは本人の努力不足が発達障害の原因であるという見方は、はっきりと否定されています。
それでも、発達障害のある子どもは他の子どもと異なる特性を持つため、子育てには工夫や支援が必要です。発達障害の特性やその子の性格、困りごとなどを理解した上で接することが大切で、保護者自身の気持ちや子供の発達に良い影響を与えると言われています。
専門的な支援やプログラムも存在しますので、子育てにお困りの方は自治体の子育て窓口などに相談してみると良いでしょう。
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発達障害の診断方法
家族に発達障害の診断や傾向のある方がいて、自身の生活や仕事をしていて「発達障害の傾向に当てはまるのでは？」と感じている方は、困難を減らすためにも診断を受けてみることも検討してみてください。
発達障害の診断は専門医のいる病院で行うことができます。
子供と大人で受診先が異なっており、子供の場合は小児科や児童精神科、児童神経科などがあります。大人の場合は精神科や心療内科などで受けることが可能です。また、どちらの場合も、総合病院などの発達障害外来でも診断を受けることができます。
発達障害の診断は、問診、行動観察、心理検査などの多角的な評価に基づいて、専門医（児童精神科医、小児神経科医など）が総合的に判断を下すものです。
診断プロセスは、以下のようないくつかの段階を経て行われます。
- 問診: 患者本人や家族からの聞き取りにより、発達の経過、現在の困りごと、生活状況などを詳細に把握します。
- 行動観察: 患者さんの行動や対人関係などを直接観察し、特徴的な行動パターンを把握します。
- 心理検査: 知能検査、発達検査、性格検査など、様々な心理検査を実施し、認知機能、学習能力、社会性、情緒などを評価します。
- 診断: 上記の情報を総合的に検討し、診断基準（DSM-5など）に基づいて診断を確定します。
診断期間は、検査の種類や患者さんの状態によって異なり、数日から数週間かかることも珍しくありません。また、診断は基本的に予約制であり、すぐに受診できるという保証はありません。
診断が遅れる理由としては、以下の点が挙げられます。
- 専門医の不足: 発達障害の専門医は、地域によっては不足している場合があります。
- 検査の予約状況: 人気のある検査や専門医の場合、予約が取りづらい場合があります。
- 診断の複雑さ: 発達障害は、様々な症状や組み合わせがあり、診断が複雑な場合があります。
診断までの期間が長引くことに対して、不安に感じる方もいるかもしれません。 しかし、正確な診断を受けるためには、ある程度の時間を要することが一般的です。焦らずに、専門医の指示に従い、治療や支援へとつなげていくことが大切です。
発達障害の診断機関選びに迷われる場合は、地域の支援機関を活用することが有効です。
自治体の障害福祉課や子育て支援センター、発達障害者支援センターなどは、地域の医療機関や専門機関に関する情報に精通しており、患者様のニーズに合った医療機関を紹介してくれることがあります。これらの機関では、発達障害に関する相談だけでなく、医療機関への紹介や、地域における支援サービスに関する情報提供も行っています。
また、近年ではインターネット上でも、発達障害の診断を行う医療機関の検索サイトが充実しています。これらのサイトでは、医療機関の所在地、診療科目、専門医の有無などを比較検討することができます。ただし、インターネット上の情報だけで判断せず、複数の医療機関に問い合わせ、実際に足を運んで相談してみることをおすすめします。
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診断機関を選ぶ際のポイントとしては、以下の点が挙げられます。
- 専門性: 発達障害の診断経験が豊富で、専門的な知識を持つ医師がいるか。
- 治療方針: 患者様の状態やニーズに合った治療方針を提示してくれるか。
- 支援体制: 診断後の支援体制が整っているか。
- アクセス: 通院しやすい場所にあるか。
しかし、発達障害の有無にかかわらず、医療機関を受診することは心理的負担を伴う行為といえます。保護者や本人の心理的負担を考慮し、診断を受ける目的について十分に理解し、納得した上で受診を行うことが重要です。
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発達障害はさまざまな要因が複雑に絡み合って発症している
最新の研究によれば、発達障害の発生に関与する要因が以下の通り挙げられます。
- 遺伝子
- 受胎時の親の年齢
- 妊娠中の公害、汚染、薬剤による影響
- 妊娠中の食事
- 出産時の合併症
これらの要因が複雑に絡み合って発達障害を引き起こすと考えられており、現在でもこれらの事象を科学的に解明するための研究が進められています。
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発達障害と遺伝の関係性はまだ分からないことだらけ
発達障害と遺伝の関係性について、最新の研究結果を踏まえて説明してきました。発達障害はまだまだ解明されていない側面が多く、その発症のメカニズムや要因、治療法については未だ不明な点が多いと言えます。
ただし、医学と脳科学の進歩は確実に進んでいます。かつては「扱いにくい子」「育てにくい子」とされていた子供たちに対し、「発達障害」という診断が与えられ、それに基づいた「療育」という支援が提供されるようになりました。
将来的には、さらなる発達障害に関する情報が明らかにされていくでしょう。発達障害に関する全貌が解明されるその日まで、発達障害を持つ子供たちが心地よく過ごせるよう、支援の輪を広げていくことが重要です。
お子さまの困りごとの解決のために
これから出産を検討している方や、現在妊娠中の方、発達障害のお子さまがいらっしゃるご家族は、「発達障害は遺伝するのではないか？」と心配になることもあるでしょう。しかし、現時点では遺伝との関連性が見られるものの、その原因は未だ明らかではありません。発達障害の発現にはさまざまな要因が複雑に絡み合い、「家族の遺伝が原因で発達障害が発現した」と断定することはできません。
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発達障害児とその家族に対する支援においては、個々のニーズに合わせた包括的な支援計画を立案し、生活の質（QOL）の向上を図ることが重要であります。具体的には、課題行動の軽減、強みの活用、そして、家族の心理的なサポートなど多角的なアプローチが求められます。一人ひとりのお子さまの特性は多岐にわたります。そのため、より良い環境を築くためには、家族が一人で悩みを抱えるのではなく、地域の相談機関や専門家と積極的に連携していくことが重要です。
参考：神保 恵理子, 桃井 真里子「発達障害における遺伝性要因 (先天的素因) について」
参考：浜松市子育て情報サイト「発達障害は遺伝するのか、教えて」
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